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Desórdenes genéticos

 

 

 X-Fragil  Pre-FRAXA

El síndrome de X-Frágil es la causa de retardo mental hereditario más frecuente. Normalmente, el gen FMR1 localizado en el cromosoma X, contiene una región de 6 a 40 repeticiones del codón CGG. Un gen con 61 a 200 repeticiones se considera una premutación y un gen con más de 200 repeticiones se considera una mutación completa. La expansión de dicha región a esos niveles resulta en la metilación del gen, lo que impide la expresión de la proteína FMR1, causando el síndorme de X-Frágil.
El kit desarrollado por ATGen-Diagnostica permite al investigador determinar el número de repetidos CGG en el gen FMR1 en el rango de normalidad. Cuando se realiza en varones el test posee un 100% de sensibilidad. En las mujeres, un resultado negativo indica que se trata de una homocigota normal (con el mismo número de repetidos en ambos alelos), o que presenta un alelo normal y un alelo X-Frágil.