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Predisposición

Hipercoagulabilidad

Factor V Leiden                 
Determina la presencia de la mutación de Leiden en el cromosoma 1. Esta mutación genera un reemplazo en el factor V de la coagulación determinando su resistencia a la inactivación por parte de la PCA (Proteína C Activada), que constituye uno de los principales mecanismos anticoagulantes. Esta condición se asocia a un riesgo aumentado de trombosis venosa.

 

Factor II 20210
El kit permite determinar la presencia de la mutación G20210A, del gen que codifica para la protrombina (factor II de la coagulación). Esta mutación se asocia a altos niveles plasmáticos de protrombina y costituye un factor de riesgo para la trombosis.

  

   MTHFR
El kit permite analizar dos polimorfismos puntuales del gen que codifica para enzima Metilen-Tetrahidrofolato Reductasa, ubicado en el cromosoma 1. La mutación denominada C677T se traduce en el cambio de un aminoácido en la enzima, produciendo una versión termoilábil que
presenta menor actividad, lo que influye en los niveles séricos de homocisteína y aumenta el riesgo trombótico. Un segundo polimorfismo en el gen de la MTHFR, denominado A1298C, también disminuye la actividad de esta enzima.

 

   CYP 2C9
La isoenzima CYP2C9 es responsable del metabolismo oxidativo de varios fármacos, incluyendo algunos antagonista del receptor de la angiotensina II, antiinflamatorios no esteroideos, warfarina, fluoxetina y algunos antidepresivos tricíclicos. El gen que codifica para esta enzima, ubicado en el cromosoma 10, presenta además del alelo normal (CYP2C9*1), dos polimorfirmos (CYP2C9*2 y CYP2C9*3), que resultan en la sustitución de un aminoácido en la isoenzima, causando una reducción en su actividad.
Nuestro kit permite la detección de ambos polimorfismos, ayudando a identificar aquellos fenotipos que por su capacidad metabolizadora puedan requerir ajustes de dosis, o  incluso sustitución de una droga, ante un tratamiento específico.