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Hemocromatosis Hereditaria

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno del metabolismo del hierro, que se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por una absorción aumentada del hierro presente en la ingesta y su consecuente depósito en varios órganos, que sin tratamiento puede llevar a la muerte por cirrosis, hepatocarcinoma, diabétes o cardiomiopatía.
Nuestro servicio permite, mediante PCR en tiempo real, la detección de dos polimorfismos en el gen HFE, C282Y y H63D, que proveocan un cambio aminoacídico en la proteína HFE alterando su función en la regulación de la concentración intracelular de hierro. Ambas mutaciones se correlacionan significativamente con la HH; más del 50% de los pacientes clinicamente diagnosticados son homocigotas para la mutación C282Y, 5% son heterocigotas para ambas mutaciones. El diagnóstico de esta condición permite su adecuado tratamiento.

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