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Hipertensión - Arterioesclerosis

ECA I/D - Apo E - MTHFR

ECA I/D 1
La enzima Convertidora de Angiotensina 1 (ECA 1) cumple un rol importante en la regulación de la presión arterial y el balance hidro-electrolítico del organismo, mediante la hidrólisis de Angiotensina I en AngiotensinaII, un potente vasopresor. También inactiva la bradiquinina, que es un potente vasodilatador. El gen que codifca la enzima ECA 1 se ubica en el cromosoma 17 y presenta un polimorfismo caracterzado por la inserción (I) o deleción (D) de un fragmento de 287 pares de bases. Los individuos con genotipo D/D poseen niveles más altos de enzima que los que presentan un genotipo I/I, presentando un riesgo aumentados de desarrollar hipertensión arterial y enfemedades cardiovasculares.
Nuestro servicio permite detectar las dos variantes de este gen a través de PCR en tiempo real.

APO E
La proteína Apo E es el principal componente de las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), esenciales en el metabolismo lipídico y el mantenimiento de los niveles plasmáticos de colesterol. El gen que codifica esta proteían presenta frecuentemente tres variantes polimóricas, APO E2, APO E3 y APO E4. Las proteínas resultantes de cada variante difieren entre sí en la sustitución de un aminoácido.
Los individuos con genotipo E4/E4 presentar un riesgo aumentado de ateroesclerosis y enfermedad cardiovascular. Además, el genotipo E4 se ha relacionado con un mayor riesgo a desarrollar Enfermedad de Alzheimer. Los individuos homocigotas para el genotipo E2 se asocian frecuentemente con una predisposición a la hiperlipoproteinemia y presencia de patología cardiovascular prematura.

MTHFR
Nuestro servicio permite analizar la presencia de dos polimorfismos puntuales del gen que codifica para la enzima Metil-tetrahidrofolato reductasa, ubicado en el cromosoma 1 (MTHFR C677T  y MTHFR A1298C). La mutación denominada C677T se traduce en el cambio de un aminoácido en la enzima, produciendo una versión termolábil que presenta menor actividad, lo que influye en los niveles séricos de homocisteína, aumentando el riesgo trombótico. 
Otro polimorfismo, denominado A1298C, genera una sustitución de una Alanina por un Glutamato en la enzima, disminuyendo la actividad de la misma y aumentando también el riesgo trombótico.
Nuestro servicio permite detectar las variantes polimórficas a través de genotipado por PCR en tiempo real.

 

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