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Hipercoagulabilidad

Factor V Leiden - Factor II 20210 - MTHFR

Los trastornos de hipercoagulabilidad son alteraciones, hereditarias o adquiridas, que aumentan el riesgo de formación excesiva o inadecuada de trombos (coágulos de sangre en los vasos sanguineos), y aparecen cuando se altera la regulación del proceso de la coagulación. Los trombos son altamente riesgosos ya que pueden obstruir la ciruclación, favoreciendo la aparición de otros transtornos como Trombosis Venosas, Derrames, Infartos y Embolias.

Factor V Leiden
El Factor V (FV), es una proteína que participa en la cascada de la coagulación sanguínea y está codificada por el gen F5, ubicado en el cromosoma 1. La mutación conocida como Leiden (Factor V Leiden) ocasiona una sustitución en el aminoácido 506 (Arg506Glu). Esta posición es uno de los sitios de clivado del Factor 5 normal por la proteína C activada y la sustitución resulta en una pérdida del efecto anticoagulante del FV activado. Esta condición se asocia con un riesgo aumentado de trombosis venosa, estando presente en el 20% de los casos totales y en el 50% de los casos que cuentan con historia familiar de trombosis.
Nuestro servicio permite detrminar la presencia o ausencia de la mutación de Leiden en el cromosoma 1 mediante PCR en tiempo real.

Factor II 20210
El Factor II (protrombina humana) es un proteína que actúa en la cascada de coagulación sanguínea. El gen que la codifica se ubica en el cromosoma 11 y la mutación 20210G-A en dicho gen provoca una ganancia de función junto con un aumento de los niveles de la proteína. La presencia de esta mutación constituye un factor de riesgo para la trombosis, que es aún mayor si la alteración se presenta junto con el Factor V Leiden.
Nuestro servicio permite detectar la presencia o ausencia de este polimorfismo puntual a través de PCR en tiempo real.

MTHFR
Nuestro servicio permite analizar la presencia de dos polimorfismos puntuales del gen que codifica para la enzima Metil-tetrahidrofolato reductasa, ubicado en el cromosoma 1 (MTHFR C677T  y MTHFR A1298C). La mutación denominada C677T se traduce en el cambio de un aminoácido en la enzima, produciendo una versión termolábil que presenta menor actividad, lo que influye en los niveles séricos de homocisteína, aumentando el riesgo trombótico. 
Otro polimorfismo, denominado A1298C, genera una sustitución de una Alanina por un Glutamato en la enzima, disminuyendo la actividad de la misma y aumentando también el riesgo trombótico.

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