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Enfermedad Inflamatoria

NOD2

El gen NOD2/CARD15, ubicado en el cromosoma 16, se ha establecido como un gen de suceptibilidad para la Enfermedad de Crohn (EC). Esta región se relaciona con el reconocimiento de productos bacterianos y la activación del factor de trascripción nuclear NF kappa 8 y la subsiguiente activación de genes qeu codifican para citoquinas anti y pro inflamatorias.
El servicio permite detectar tres mutaciones del gen que se asocian en forma indepediente a la EC (y no a la Colitis Ulcerosa Crónica): R702W, G908R y Leu1007fsinsC. El riesgo relativo de desarrollar la enfermedad es 2-3 veces mayor en pacientes portadores de una mutación y 20-40 veces mayor en homocigotos o portadores de dos mutaciones diferentes.

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