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X-Frágil PreFraxa

X Frágil

El síndrome de X Frágil es la causa más frecuente de retardo mental hereditario. Normalmente, el gen FMR1 localizado en el cromosoma X contiene una región con 6-40 repeticiones del codón CGG. Un gen con 61-200 repreticiones se considera una pre-mutación y un gen con más de 200 repeticiones se considera una mutación completa. La expansión de dicha región a esos niveles resulta en la metilación del gen, lo que impide la expresión de la proteína FMR1 causando el Síndrome X Frágil.
Nuestro servicio permite identificar el número de repetidos CGG en el gen FMR1 en el rango de normalidad. Cuando se realiza en varones el test posee 100% de sesibilidad. En las mujeres un resultado negativo indica que se trata de una homocigota normal (con el mismo número de repetidos en ambos alelos) o que presenta un alelo normal y un alelo X Frágil.

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