Panel de cáncer hereditario
La presencia de determinadas mutaciones genéticas germinales -presentes en todas las células del organismo- se asocia a un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
Esta susceptibilidad se puede transmitir entre los miembros de la familia.
El cáncer hereditario comprende entre un 5% a 10% de todos los cánceres. Un 10% a 30% adicional tiene antecedentes familiares de cáncer, aunque no se ha identificado un enlace hereditario específico.
Los estudios genéticos de la línea germinal permiten identificar mutaciones relacionadas con el desarrollo de diversos tipos de cáncer como mama,ovario, próstata, colorrectal, estómago, piel, entre otros.
El diagnóstico genético temprano de variantes asociadas a un mayor riesgo de desarrollar cáncer es clave para orientar estrategias de prevención específicas.
Panel Cáncer Hereditario es una prueba genética que permite identificar variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar los cánceres hereditarios más frecuentes. El estudio se basa en la técnica de secuenciación de nueva generación (NGS) y está orientado tanto a prevención como al manejo clínico.
¿En qué consisten los estudios que ofrecemos?
Panel Cáncer Hereditario de 26 genes, enfocado en cáncer de mama y ovario
Panel Cáncer Hereditario de 85 genes, orientado a cánceres frecuentes femeninos
Panel Cáncer Hereditario de 90 genes, orientado a cánceres frecuentes masulinos
¿Para quién está indicado?
Personas con antecedentes personales o familiares de cáncer, especialmente si:
- Fueron diagnosticadas antes de los 50 años.
- Tienen familiares con dos o más tipos de cáncer.
- Hay presencia de tipos de cáncer poco frecuentes o múltiples casos en la familia.
- Tienen un familiar con mutación genética conocida.
¿Qué información brindan los resultados?
Resultado POSITIVO- Detección de mutación. Implica mayor riesgo de desarrollar el tipo de cáncer asociado. Es recomendable recibir asesoramiento genético.
Resultado NEGATIVO- Indica que no se detectaron mutaciones en los genes analizados asociados a un riesgo aumentado de desarrollar los tipos de cáncer hereditarios más frecuentes estudiados.
RESULTADO VARIANTE DE SIGNIFICADO INCIERTO (VUS)- Detección de mutación que de acuerdo al conocimiento científico en el momento de la realización del estudio, no se asocia a un riesgo aumentado de desarrollar los tipos de cáncer estudiados. Es recomendable recibir asesoramiento genético.
Tipo de muestra: Sangre (requiere coordinación previa; la realización del estudio se coordina con brevedad).
Condiciones previas: Se sugiere 4 horas de ayuno.
Plazo de resultado: 25 días hábiles.
¿Cómo obtener mi resultado? El informe con su resultado será enviado al mail que registró.