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Catálogo de Estudios

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Especialidad	Código unico	Nombre del estudio	Tecnica	Resultado (días hábiles)	Tipo de Muestra
ASESORÍA GENÉTICA	CM0001	CONSULTA DE ASESORAMIENTO GENÉTICO	FICHA TÉCNICA
GENÉTICA CLÍNICA	E0001	APOE - GENOTIPADO DE LOS ALELOS E2, E3 Y E4	RFLP	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC.
INFECTOLOGÍA	E0007	CITOMEGALOVIRUS (CMV), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA (1ML). REFRIGERADO 4 A 8°C (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA). ORINA (1 ML). REFRIGERADO 2- 8 °C. ENVIAR DENTRO DE LAS 24 HORAS DE EXTRACCIÓN. PAPEL DE FILTRO.
INFECTOLOGÍA	E0004	BORDETELLA PERTUSSIS /B. PARAPERTUSSIS/B.BRONCHISEPTICA, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	ASPIRADO NASOFARÍNGEO (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). HISOPADO NASOFARINGEO Y/O HISOPADO OROFARINGEO, HISOPO EN MEDIO DE TRANSPORTE VIRAL. REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H)
INFECTOLOGÍA	E0020	VIRUS DE HEPATITIS B (HBV), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	4	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
INFECTOLOGÍA	E0016	FAMILIA ENTEROVIRUS, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA)
INFECTOLOGÍA	E0022	VIRUS DE HEPATITIS B (HBV), CARGA VIRAL	REAL TIME PCR	4	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
INFECTOLOGÍA	E0023	VIRUS DE HEPATITIS C (HCV), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	4	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
HEMATOLOGÍA	E0028	HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA C282Y	RFLP	6	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
HEMATOLOGÍA	E0029	HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA H63D	RFLP	6	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
INFECTOLOGÍA	E0024	VIRUS DE HEPATITIS C (HCV), GENOTIPO	REAL TIME PCR	4	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
INFECTOLOGÍA	E0025	VIRUS DE HEPATITIS C (HCV), CARGA VIRAL	REAL TIME PCR	4	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
INFECTOLOGÍA	E0030	HERPES HUMANO VIRUS 6 (HHV-6), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA)
INFECTOLOGÍA	E0035	HPV DE ALTO RIESGO, GENOTIPIFICACIÓN	REAL TIME PCR	10	EXUDADOCERVICAL O URETRAL EN MEDIO DE TRANSPORTE ESPECÍFICO (PROPORCIONADO POR EL LABORATORIO). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 72 H).
INFECTOLOGÍA	E0032	HIV (PROVIRAL), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA).
INFECTOLOGÍA	E0033	HIV, CARGA VIRAL	REAL TIME PCR	3	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
INFECTOLOGÍA	E0041	HTLV I/II, DETECCIÓN DE ANTICUERPOS	ELISA	5	SUERO O PLASMA (200 UL). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA).
INFECTOLOGÍA	E0034	VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (HPV) - BAJO Y ALTO RIESGO	REAL TIME PCR	10	EXUDADOCERVICAL O URETRAL EN MEDIO DE TRANSPORTE ESPECÍFICO (PROPORCIONADO POR EL LABORATORIO). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 72 H).
INFECTOLOGÍA	E0036	FAMILIA HERPES 6 VIRUS: HSV1-HSV2 -EBV - CMV - HHV6 - VZV	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA)
INFECTOLOGÍA	E0046	MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA, LCR, ESPUTO O LBA (1 ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC
INFECTOLOGÍA	E0038	HERPES SIMPLEX VIRUS (HSV1 Y HSV2), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA). HISOPADO DE LESIÓN EN MEDIO DE TRANSPORTE VIRAL. ENVIAR DENTRO DE LAS 48 HS. REFRIGERADO 4 A 8°C.
HEMATOLOGÍA	E0043	JAK - 2: MUTACIÓN V617F	RFLP	6	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
HEMATOLOGÍA	E0045	METILTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) ( VARIANTE A1298T)	SANGER	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E0056	NENA O VARÓN - SEXADO PRENATAL	REAL TIME PCR	4	SANGRE MATERNA CON EDTA (9ML). VER INSTRUCTIVO DE TOMA DE MUESTRA ESPECÍFICO.
INFECTOLOGÍA	E0058	VARICELA ZOSTER VIRUS (VZV), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA)
NEUROLOGÍA - GENÉTICA CLÍNICA	E0059	X-FRÁGIL SCREENING	RFLP	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
HEMATOLOGÍA	E0060	FACTOR V LEIDEN	REAL TIME PCR	6	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
HEMATOLOGÍA	E0061	FACTOR II - PROTROMBINA MUTACIÓN 20210	REAL TIME PCR	6	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
HEMATOLOGÍA	E0062	METILTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) (VARIANTE C677T)	REAL TIME PCR	6	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
INFECTOLOGÍA	E0067	DENGUE, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	2	SUERO O PLASMA CON EDTA. REFRIGERADO 4 A 8°C HASTA 72 HORAS
INFECTOLOGÍA	E0068	ZIKA, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	2	SUERO O PLASMA CON EDTA. REFRIGERADO 4 A 8°C HASTA 72 HORAS
HEMATOLOGÍA	E0064	PERFIL DE TROMBOFILIA: FACTOR II - PROTROMBINA 20210 + FACTOR V - LEIDEN + METILTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR)	REAL TIME PCR	6	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA). MUCOSA BUCAL (3 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
INFECTOLOGÍA	E0076	PARVOVIRUS B19, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	PLASMA CON EDTA (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48 H). CONGELADO -20ºC (HASTA 72 H).
HEMATONCOLOGÍA	E0090	ABL/BCR CUANTITATIVO	REAL TIME PCR	6	SANGRE ENTERA CON EDTA (12ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. ENVIAR EN EL DÍA.
HEMATONCOLOGÍA	E0099	FAMILIA HERPES 9 VIRUS: HSV1-HSV2 -EBV - CMV - HHV6 - VZV + FAMILIA ENTEROVIRUS	#N/A		SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA)
INFECTOLOGÍA	E0065	EPSTEIN-BARR VIRUS (EBV), CARGA VIRAL	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA)
INFECTOLOGÍA	E0066	CITOMEGALOVIRUS (CMV), CARGA VIRAL	REAL TIME PCR	1	SANGRE ENTERA CON EDTA (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 72 H). LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA). ORINA (1 ML). REFRIGERADO 2- 8 °C. ENVIAR DENTRO DE LAS 24 HORAS DE EXTRACCIÓN. PAPEL DE FILTRO.
INFECTOLOGÍA	E0075	VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (HPV) - BAJO RIESGO	REAL TIME PCR	15	EXUDADO CERVICAL O URETRAL. EN MEDIO DE TRANSPORTE ESPECÍFICO (PROPORCIONADO POR EL LABORATORIO). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 72 H).
REUMATOLOGÍA	E0154	GENOTIPO HLA-B27	REAL TIME PCR	15	SANGRE ENTERA CON EDTA (5 ML) .1 MES REFRIGERADA
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E0168	PRENASCREEN PLUS - TEST PRENATAL NO INVASIVO - NIPT	SECUENCIACIÓN NGS	10	SANGRE MATERNA EN TUBO STRECK (10ML). TEMPERATURA AMBIENTE. ENVIAR EL DÍA DE LA EXTRACCIÓN.
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E0120	RHD FETAL EN SANGRE MATERNA	REAL TIME PCR	5	SANGRE MATERNA CON EDTA (9ML). VER INSTRUCTIVO DE TOMA DE MUESTRA ESPECÍFICO.
INFECTOLOGÍA	E0177	VIRUS DE HEPATITIS E (HEV), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	10	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS). MATERIA FECAL. REFRIGERADO 4 A 8ºC.
GASTROENTEROLOGÍA	E0187	ENFERMEDAD CELÍACA - ESTUDIO GENÉTICO HLA DQ2 Y DQ8	REAL TIME PCR	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA). O MUCOSA BUCAL (3 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E0189	ESTUDIO MOLECULAR PARA SÍNDORME DE RETT - MLPA	MLPA	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML)
INFECTOLOGÍA	E0197	SARS-COV-2 (COVID-19), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	ASPIRADO NASOFARÍNGEO (1ML). HISOPADO NASO U OROFARÍNGEO EN MEDIO DE TRANSPORTE VIRAL. REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48 H).
ONCOLOGÍA	E0200	ESTUDIO BRCA 1 Y 2 POR SECUENCIACIÓN	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
NEUROLOGÍA - GENÉTICA CLÍNICA	E0591	X FRÁGIL - SCREENING	RFLP	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
MONITOREO TERAPÉUTICO DE DROGAS	E1042	ADALIMUMAB, DETECCIÓN CUANTITATIVA DE ANTICUEPROS ANTI-ADALIMUMAB	ELISA	15	SUERO O PLASMA (TUBO DE EDTA 6 ML, HEPARINA O CITRATO)
MONITOREO TERAPÉUTICO DE DROGAS - REUMATOLOGÍA - GASTROENTEROLOGÍA	E1043	ADALIMUMAB, DETECCIÓN CUANTITATIVA DE ADALIMUMAB	ELISA	10	SUERO O PLASMA (TUBO DE EDTA 6 ML, HEPARINA O CITRATO)
INFECTOLOGÍA	E1050	COVID, SEROLOGIA IGG CUANTITATIVO	ELISA	7
INFECTOLOGÍA	E1086	CITOMEGALOVIRUS (CMV), DETECCIÓN CUALITATIVA - MUESTRA DE PAPEL DE FILTRO	REAL TIME PCR	1
INFECTOLOGÍA	E4021	MONKEYPOX VIRUS, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	3	HISOPADO O LÍQUIDO DE LESIÓN EN MEDIO DE TRANSPORTE VIRAL. ENVIAR EN EL DIA. SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). ENVIAR EN EL DÍA.
INFECTOLOGÍA	E3999	INFLUENZA A Y B, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1
INFECTOLOGÍA	E4005	PANEL RESPIRATORIO SARS-COV-2 (COVID-19) + INFLUENZA TIPO A + INFLUENZA TIPO B	REAL TIME PCR	1	ASPIRADO NASOFARÍNGEO (1ML). HISOPADO NASO U OROFARÍNGEO EN MEDIO DE TRANSPORTE VIRAL. REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48 H).
ONCOLOGÍA	E4031	PANEL DE CÁNCER HEREDITARIO - GENITOMAMARIO (26 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4035	PANEL DE GENES DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA (16 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
PRECONCEPCIONAL	E4038	MICRODELECIONES CROMOSOMA Y	MLPA	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4045	PANEL DE GENES PARA GM1 Y DIFERENCIALES (122 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4049	ESTUDIO MOLECULAR PARA EPIDERMÓLISIS AMPOLLAR DISTRÓFICA (SECUENCIACIÓN GEN COL7A1)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4057	DETECCIÓN DE MUTACIÓN PUNTUAL EN GEN BRAF (V600E)	REAL TIME PCR	7	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
PRECONCEPCIONAL	E4060	PANEL DE PORTADORES BÁSICO	SECUENCIACIÓN NGS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4063	PANEL DE GENES ASOCIADO A ANEMIA FANCONI	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
NEUROLOGÍA - GENÉTICA CLÍNICA	E4065	X FRÁGIL - ESTUDIO CONFIRMATORIO (GEN FMR1)	TP-PCR	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
HEMATOLOGÍA	E4070	HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA - VARIANTES: C282Y Y H63D	PCR	6	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4072	DISTROFIA FACIO ESCAPULO HUMERAL ( DELECIÓN EN EL LOCUS D4Z4)	SOUTHERN BLOT	60	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4074	SECUENCIACIÓN MONOGÉNICA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4080	PANEL DE CÁNCER HEREDITARIO FEMENINO (85 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4081	PANEL DE CÁNCER HEREDITARIO MASCULINO (90 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
CARDIOLOGIA - GENÉTICA CLÍNICA	E4090	PANEL DE GENES ASOCIADOS A CADIOPATÍAS Y SÍNDROMES VINCULADOS (327 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	30	SANGRE C/EDTA 6 ML
GENÉTICA CLÍNICA	E4093	FIBROSIS QUÍSTICA - SECUENCIA COMPLETA CFTR	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA) O MUCOSA BUCAL (5 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
FILIACIÓN	E4095	PATERNIDAD ANÓNIMA (HIJO + SUPUESTO PADRE)	FRAGMENTOS	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML) O MUCOSA BUCAL. KIT ESPECFÍCO DE TOMA DE MUESTRA
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E4099	BÚSQUEDA DE TRISOMÍAS MÁS FRECUENTES EN LÍQUIDO AMNIÓTICO/VELLOSIDAD CORIAL	FRAGMENTOS	2	MUESTRA LÍQUIDO AMNIÓTICO O MATERIAL DE VELLOSIDAD CORIAL. REFRIGERADA, NO CONGELAR. SANGRE MATERNA C/EDTA (3 ML) O MUCOSA BUCAL (2 CEPILLOS) PARA DESCARTE DE CONTAMINACIÓN MATERNA.
CITOGENÉTICA	E4100	CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA - ESTUDIO CROMOSÓMICO	TÉCNICA ESTÁNDAR Y BANDEO G	30	SANGRE EN JERINGA CON HEPARINA (2-3 ML) O SANGRE EN TUBO CON HEPARINA (TAPA VERDE) (6ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 48 HS.)
GENÉTICA CLÍNICA	E4104	ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (DETECCIÓN DE DELECIONES/DUPLICACIONES EN LOS GENES SMN1 Y SMN2)	MLPA	20	SANGRE CON EDTA. REFRIGERADO 4 A 8°. HASTA 72HS.
GENÉTICA CLÍNICA	E4105	MUTACIÓN PUNTUAL, DETECCIÓN	SANGER	30	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
FARMACOGENÉTICA	E4106	GENOTIPIFCACIÓN GEN CYP2C9	SANGER	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML) O MUCOSA BUCAL (5 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4110	BRCA1 Y BRCA2 - SECUENCIA (NGS) Y MLPA	SECUENCIACIÓN NGS + MLPA	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4111	ESTUDIO MOLECULAR PARA SINDROME DI GEORGE	MLPA	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML)
FARMACOGENÉTICA	E4119	DPYD, ESTUDIO GENÉTICO	PCR		SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA). O MUCOSA BUCAL (5 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
CARDIOLOGÍA	E4120	LDLR, ESTUDIO MLPA	MLPA	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML)
CARDIOLOGÍA	E4121	HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - PANEL 13 GENES + MLPA GEN LDLR	SECUENCIACIÓN NGS + MLPA	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML)
MONITOREO TERAPÉUTICO DE DROGAS	E4122	DETERMINACIÓN DE ANTICUERPOS ANTI- USTEKINUMAB	ELISA	15
MONITOREO TERAPÉUTICO DE DROGAS	E4124	DETERMINACIÓN DE ANTICUERPOS ANTI- INFLIXIMAB	ELISA	15
CITOGENÉTICA	E4130	CARIOTIPO EN SANGRE FETAL	OBSERVACIÓN DE CROMOSOMAS EN METAFASE	15	SANGRE FETAL DE CORDON EN TUBO CON HEPARINA (MINIMO 1 ML)
ONCOLOGÍA	E4144	MUTACIONES EN EXONES 18,19,20 Y 21 DE GEN EGFR	REAL TIME PCR	10	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
ONCOLOGÍA	E4145	ESTUDIO INMUNOHISTOQUÍMICO DE PDL-1	INMUNOHISTOQUÍMICA	5	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
ONCOLOGÍA	E4146	ESTUDIO INMUNOHISTOQUÍMICO DE ALK	INMUNOHISTOQUÍMICA	5	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
ONCOLOGÍA	E4149	BRAF, DETERMINACIÓN DE MUTACIONES	REAL TIME PCR	15	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
GENÉTICA CLÍNICA	E4156	ESTUDIO MOLECULAR PARA SINDROME DUCHENE BECKER	MLPA	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML)
GENÉTICA CLÍNICA	E4158	PANEL DE GENES ASOCIADO A RASOPATÍAS	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE C/EDTA 6 ML
ONCOLOGÍA	E4164	MUTACIONES EN GENES KRAS, NRAS Y MUTACION V600E EN BRAF	REAL TIME PCR	7	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
GENÉTICA CLÍNICA	E4160	PANEL DE GENES ASOCIADO A POLIQUISTOSIS RENAL AMPLIADO	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML)
INFECTOLOGÍA	E4162	DENGUE/ ZIKA/ CHIKUNGUNYA, DETECCIÓN CUALITATIVA MÚLTIPLEX	REAL TIME PCR	2	SUERO O PLASMA CON EDTA. REFRIGERADO 4 A 8°C HASTA 72 HORAS
GENÉTICA CLÍNICA	E4168	EXOMA, SECUENCIACIÓN	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE C/EDTA 6 ML
ONCOLOGÍA	E4169	INESTABILIDAD DE MICROSATÉLITES	FRAGMENTOS	20	TACO FFPE Y SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA) O MUCOSA BUCAL (5 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
CARDIOLOGÍA	E4173	ESTUDIO DE AMILOIDOSIS FAMILIAR POR TRANSTIRETINA (TTR)	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE CON EDTA. REFIRGERADO 4 A 8°. HASTA 72HS.
-	E4171	PANEL MOLECULAR RESPIRATORIO 4 VIRUS (SARS-COV2-INFLUENZA A Y B- VRS)	REAL TIME PCR	1	ASPIRADO NASOFARÍNGEO (1ML). HISOPADO NASO U OROFARÍNGEO EN MEDIO DE TRANSPORTE VIRAL. REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48 H).
-	E4172	VIRUS SINCITIAL RESPIRATORIO (VRS), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	ASPIRADO NASOFARÍNGEO (1ML). HISOPADO NASO U OROFARÍNGEO EN MEDIO DE TRANSPORTE VIRAL. REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48HS).
GENÉTICA CLÍNICA	E4181	FIBROSIS QUÍSTICA - SECUENCIA Y MLPA PARA CFTR (GRANDES REARREGLOS)	SECUENCIACIÓN NGS + MLPA	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA). O MUCOSA BUCAL (5 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4185	ESTUDIO MOLECULAR PARA HAILEY-HAILEY	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE C/EDTA 6 ML
GENÉTICA CLÍNICA	E4187	PANEL DE GENES ASOCIADO A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA DE INICIO PRECOZ	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE C/EDTA 6 ML
FILIACIÓN	E4193	PATERNIDAD BIOLÓGICA LEGAL (HIJO + SUPUESTO PADRE) *CONSULTAR POR PERFILES EXTRAS	FRAGMENTOS	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML) O MUCOSA BUCAL. KIT ESPECFÍCO DE TOMA DE MUESTRA
GENÉTICA CLÍNICA	E4194	PANEL DE GENES ASOCIADO A HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA PRELINGUAL	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4195	PANEL DE GENES ASOCIADO A ENFERMEDAD DEL TEJIDO CONECTIVO	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE C/EDTA 6 ML
GENÉTICA CLÍNICA	E4204	PANEL DE GENES ASOCIADO A SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA). . TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4206	PANEL DE GENES PARA TUMOR SÓLIDO (149 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS	20	MATERIAL DE BIOPSIA
GENÉTICA CLÍNICA	E4205	GENOMA, SECUENCIACIÓN	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS.+ MTDNA	30	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. ENVIAR ANTES DE LAS 72 HS.
GASTROENTEROLOGÍA	E4209	INTOLERANCIA A LACTOSA PRIMARIA	REAL TIME PCR	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA). O MUCOSA BUCAL (3 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA)
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E4211	PRENASCREEN ALL- TEST PRENATAL NO INVASIVO - NIPT	SECUENCIACIÓN NGS	10	SANGRE MATERNA EN TUBO STRECK (10ML). TEMPERATURA AMBIENTE. ENVIAR EL DÍA DE LA EXTRACCIÓN.
INFECTOLOGÍA	E4213	VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (HPV) - ALTO RIESGO - COBAS® TEST	REAL TIME PCR		EXUDADO CERVICAL EN MEDIO DE TRANSPORTE ESPECÍFICO (PROPORCIONADO POR EL LABORATORIO). TEMPERATURA AMBIENTE ( HASTA 5 MESES)
GENÉTICA CLÍNICA	E4214	PANEL DE CUNNINGHAM	ELISA + ENSAYO DE ESTIMULACION CELULAR	20
HEMATONCOLOGÍA	E4217	JAK2, DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN EL EXÓN 12	SANGER	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
INFECTOLOGÍA	E4216	POBLACIÓN LINFOCITARIA	CITOMETRÍA	2	SANGRE C/EDTA 6 ML (EL ENVÍO DEBE REALIZARSE DENTRO DE LAS 12 HORAS POSTERIORES A LA EXTRACCIÓN DE LA MUESTRA)
ONCOLOGÍA	E4218	PANEL DE CÁNCER HEREDITARIO - PRÓSTATA (23 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4219	ESTUDIO INMUNOHISTOQUIMICO PAN- TRK	INMUNOHISTOQUÍMICA	7	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
GASTROENTEROLOGÍA	E4220	INTOLERANCIA A LACTOSA CONGÉNITA	REAL TIME PCR	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA). O MUCOSA BUCAL (3 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4222	DEFICIENCIA DE ALFA1-ANTITRIPSINA (GENOTIPIFICACIÓN DE LOS ALELOS S Y Z DEL GEN SERPINA1)	SANGER	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. E
ONCOLOGÍA	E4228	DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN GENES MPL CALR	SANGER	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4230	PANEL DE GENES ASOCIADOS PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA (PEH)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4233	PANEL DE GENES ASOCIADO A POLINEUROPATÍAS (CMT Y OTRAS)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4234	PANEL DE GENES ASOCIADO A SÍNDROME DE KABUKI	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4238	PANEL DE GENES ASOCIADO A MIOPATÍAS Y DISTROFIAS - POR EXOMA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GASTROENTEROLOGÍA	E4243	INTOLERANCIAS GENÉTICAS DIGESTIVAS (GLUTEN Y LACTOSA)	REAL TIME PCR	15	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA). O MUCOSA BUCAL (3 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
CARDIOLOGÍA	E4244	PANEL DE GENES ASOCIADOS A SÍNDROME DE BRUGADA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4247	ESTUDIO GENÉTICO PARA ENFERMEDAD DE WILSON	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
NEUROLOGÍA	E4251	PANEL DE ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 Y ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUYSIANA (DRPLA)	ANÁLISIS DE FRAGMENTOS Y RP-PCR	40	SANGRE C/EDTA 6 ML
GENÉTICA CLÍNICA	E4259	PANEL DE GENES ASOCIADO A HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4260	PANEL DE GENES ASOCIADO A ALTERACIONES AUDITIVAS	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4266	PANEL DE GENES ASOCIADO A PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4269	ESTUDIO MOLECULAR PARA SÍNDROME DE MARFAN	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON HEPARINA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 5 DÍAS).
ONCOLOGÍA	E4273	SECUENCIACIÓN DEL GEN PIK3CA (FFPE)	SECUENCIACIÓN NGS	25	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
GENÉTICA CLÍNICA	E4281	PANEL DE GENES ASOCIADO A COLESTASIS FAMILIAR INTRAHEPÁTICA Y DIAGNÓSTICO DIFENRENCIAL (88 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4288	PANEL DE GENES PARA DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA Y MIOPATÍAS - POR EXOMA CLÍNICO	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4291	BIOPSIA LÍQUIDA - DIAGNÓSTICO GENÉTICO PARA CÁNCER (52 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	30	SANGRE ENTERA (TUBO STRECK)2 X 10ML
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E4293	HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA PRENATAL	ARRAY	12	MUESTRA LÍQUIDO AMNIÓTICO O MATERIAL DE VELLOSIDAD CORIAL. REFRIGERADA, NO CONGELAR. SANGRE MATERNA C/EDTA 6 ML O MUCOSA BUCAL, 5 CEPILLOS PARA DESCARTE DE CONTAMINACIÓN.
GENÉTICA CLÍNICA	E4304	ESTUDIO MOLECULAR CHARCOT-MARIE-TOOTH - PMP22 Y KIF1B	MLPA	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML).
REUMATOLOGÍA	E4310	CUANTIFICACIÓN DE VITAMINA D	ELISA	5	PLASMA CON EDTA, SUERO MÍNIMO 1 ML.
	E4312	PANEL DE GENES VINCULADOS A DISTROFIA MUSCULAR DE MIEMBROS Y CINTURA (160 GENES) - POR EXOMA CLÍNCO	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
INFECTOLOGÍA	E4313	BK VIRUS, CARGA VIRAL	REAL TIME PCR	4	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML), LCR, ORINA (1 ML). REFRIGERADO 4 A 8 °C. ENVIAR DENTRO DE LAS 24 HORAS DE EXTRACCIÓN.
INFECTOLOGÍA	E4314	BK VIRUS, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	4	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML), LCR, ORINA (1 ML). REFRIGERADO 4 A 8 °C. ENVIAR DENTRO DE LAS 24 HORAS DE EXTRACCIÓN.
INFECTOLOGÍA	E4315	JCV/BKV VIRUS, DETECCIÓN CUALITATIVA MÚLTIPLEX	REAL TIME PCR	4	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML), LCR, ORINA (1 ML). REFRIGERADO 2- 8 °C. ENVIAR DENTRO DE LAS 24 HORAS DE EXTRACCIÓN.
INFECTOLOGÍA	E4323	DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN LESIONES EPITELIALES: MONKEYPOX VIRUS, HERPES SIMPLEX 1 Y 2, VARICELA ZOSTER VIRUS Y FAMILIA ENTEROVIRUS	REAL TIME PCR	3	HISOPADO O LÍQUIDO DE LESIÓN EN MEDIO DE TRANSPORTE VIRAL.
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E4327	BÚSQUEDA DE TRISOMÍAS MÁS FRECUENTES EN MATERIAL DE ABORTO	FRAGMENTOS	10	MATERIAL DE LEGRADO EN RECIPIENTE ESTÉRIL, LIBRE DE FORMOL. SANGRE MATERNA C/EDTA (3 ML) O MUCOSA BUCAL, 5 CEPILLOS PARA DESCARTE DE CONTAMINACIÓN MATERNA.
INFECTOLOGÍA	E4324	VIRUS DE ENCEFALITIS EQUINA, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	1	LCR (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 1 SEMANA)
INFECTOLOGÍA	E4325	JC VIRUS, DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	4	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML), LCR, ORINA (1 ML). REFRIGERADO 2- 8 °C. ENVIAR DENTRO DE LAS 24 HORAS DE EXTRACCIÓN.
INFECTOLOGÍA	E4326	JC VIRUS, CARGA VIRAL	REAL TIME PCR	4	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML), LCR, ORINA (1 ML). REFRIGERADO 2- 8 °C. ENVIAR DENTRO DE LAS 24 HORAS DE EXTRACCIÓN.
ONCOLOGÍA	E4330	MUTACIONES EN EL GEN POLE	SANGER	30	MATERIAL DE BIOPSIA
ONCOLOGÍA	E4335	DETERMINACIÓN T790 EN EGFR - BIOPSIA LIQUIDA	REAL TIME PCR + SANGER	15	SANGRE ENTERA (TUBO STRECK)2 X 10ML
ONCOLOGÍA	E4337	INESTABILIDAD DE MICROSATÉLITES INMUNOHISTOQUÍMICO	INMUNOHISTOQUÍMICA	7	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
GENÉTICA CLÍNICA	E4339	PANEL DE GENES ASOCIADO A ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4340	PANEL DE GENES ASOCIADO A CÁNCER DE PIEL	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
FILIACIÓN	E4344	PATERNIDAD ANÓNIMA ( 2 HIJOS + SUPUESTO PADRE)	FRAGMENTOS	10	MUCOSA BUCAL. KIT ESPECFÍCO DE TOMA DE MUESTRA
FILIACIÓN	E4345	PATERNIDAD BIOLÓGICA LEGAL ( 2 HIJOS + SUPUESTO PADRE)	FRAGMENTOS	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML) O MUCOSA BUCAL. KIT ESPECFÍCO DE TOMA DE MUESTRA
ONCOLOGÍA	E4347	BIOPSIA LÍQUIDA - DIAGNÓSTICO GENÉTICO PARA PULMÓN	SECUENCIACIÓN NGS	30	SANGRE ENTERA (TUBO STRECK)2 X 10ML
GENÉTICA CLÍNICA	E4351	PANELES DE GENES ASOCIADO A ALBINISMO OCULO- CUTÁNEO	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
INFECTOLOGÍA	E4365	PNEUMOCYSTUS JIROVECII (CARINII), DETECCIÓN CUALITATIVA	REAL TIME PCR	2	LBA MINIMO 5 ML
INFECTOLOGÍA	E4366	DETECCIÓN Y DIFERENCIACIÓN DE CARBAPENEMASA KLEBSIELLA PNEUMONIAE (KPC) Y CARBAPENEMASAS OXA EN ENTEROBACTERIACEAE Y BACTERIAS GRAM NEGATIVAS NO FERMENTADORAS (NFGNB)	REAL TIME PCR	2	HISOPADO PERIANAL, EN 1 ML SUERO FISILOGICO. ENVIAR EN EL DÍA, REFRIGERADO.
INFECTOLOGÍA	E4372	PCR CHIKUNGUNYA	REAL TIME PCR	2
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E4385	SECUENCIACIÓN DE EXOMA PRENATAL	SECUENCIACIÓN NGS	25	Ø MUESTRA LÍQUIDO AMNIÓTICO O MATERIAL DE VELLOSIDAD CORIAL. REFRIGERADA, NO CONGELAR. SANGRE MATERNA C/EDTA 6 ML O MUCOSA BUCAL, 5 CEPILLOS PARA DESCARTE DE CONTAMINACIÓN.
INFECTOLOGÍA	E4389	GENOTIPIFICACIÓN DENGUE	REAL TIME PCR	2
PRENATAL	E4386	PRENASCREEN BASICO - TEST PRENATAL NO INVASIVO - NIPT	SECUENCIACIÓN NGS	10	SANGRE MATERNA EN TUBO STRECK (10ML). TEMPERATURA AMBIENTE. ENVIAR EL DÍA DE LA EXTRACCIÓN.
INFECTOLOGÍA	VARIOS	COVID-19, DETECCIÓN	REAL TIME PCR	1
NEUROLOGÍA	E4390	PANEL DE GENES ASOCIADO A TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) (166 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4398	PANEL DE GENES ASOCIADOS A HIPOACUSIA Y SÍNDROMES VINCULADOS	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4396	ESTUDIO PARA DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL	ANÁLISIS DE LAS REPETICIONES DEL MICROSATÉLITE D4Z4 EN LA REGIÓN 4Q35	60	SANGRE C/EDTA 6 ML
ONCOLOGÍA	E4399	HRD SCORE	SECUENCIACIÓN NGS	25	BIOPSIA Y SANGRE C/EDTA 6 ML
ONCOLOGÍA	E4419	ESTUDIO CITOLÓGICO TIROIDEO - MIRTHYPE FULL	REAL TIME PCR	30	MATERIAL DE BIOPSIA CON INFORME DE ANATOMÍA PATOLOGÍCA CON N° DE CELULAS
	E4418	PANEL DE GENES ASOCIADO A SORDERA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4420	ESTUDIO CITOLÓGICO TIROIDEO - MIRTHYPE PRE-OP	REAL TIME PCR	30	MATERIAL DE BIOPSIA CON INFORME DE ANATOMÍA PATOLOGÍCA CON N° DE CELULAS
ONCOLOGÍA	E4425	ESTUDIO INMUNOHISTOQUÍMICO DE HER2	INMUNOHISTOQUÍMICA	7	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
CARDIOLOGÍA	E4426	PANEL DE GENES ASOCIADO A MIOCARDIOPATÍA POR EXOMA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4427	ESTUDIO GENÉTICO DE TUMOR SÓLIDO - CÁNCER COLORRECTAL	SNVS + INDELS + CNVS	25	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
NEUROLOGÍA	E4428	PANEL PARA ENCEFALOPATÍA DEGENERATIVA PRIMARIA: ALZHEIMER	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4429	PANEL DE GENES ASOCIADO A MIOPATÍAS DISTALES	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
NEUROLOGÍA - ALERGIAS	E4430	DÉFICIT DE DAO - 4 VARIANTES EN GEN AOC1	REAL TIME PCR	10	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA). O MUCOSA BUCAL (5 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4431	GEN PRKAR1A, ESTUDIO MLPA	MLPA	40	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4436	PANEL DE GENES ASOCIADO A SÍNDROME DE RETT Y RETT ATÍPICO	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4437	PANEL AMPLIADO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES POR EXOMA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4438	PANEL DE GENES ASOCIADO A HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
NEUROLOGÍA	E4447	PANEL DE GENES ASOCIADO A ENFERMEDAD DE PARKINSON Y TRASTORNOS RELACIONADOS (60 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4452	PANEL DE GENES PARA ESPECTRO DE NOONAN	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4455	PANEL DE GENES ASOCIADO A ATAXIA ESPISÓDICA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4460	PANEL DE GENES ASOCIADO A MIOPATÍAS METABOLICAS Y DISTROFÍAS DE CINTURA	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4461	PANEL DE GENES ASOCIADO A TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (HHT)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4464	PANEL DE GENES ASOCIADOS A ENFERMEDAD DE CROHN	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
CARDIOLOGÍA	E4465	HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR ( 5 GENES )	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC.
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E4467	HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA - MATERIAL DE ABORTO	ARRAY	40	MATERIAL DE LEGRADO EN RECIPIENTE ESTÉRIL, LIBRE DE FORMOL. SANGRE MATERNA C/EDTA (3 ML) O MUCOSA BUCAL, 5 CEPILLOS PARA DESCARTE DE CONTAMINACIÓN MATERNA.
NEFROLOGÍA	E4468	ESTUDIO MOLECULAR PARA POLIQUISTOSIS RENAL - MLPA	MLPA	40	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4470	PANEL DE GENES ASOCIADO A EPILEPSIA INFANTIL	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4475	PANEL DE GENES ASOCIADO A CÁNCER TESTICULAR	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	40	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
CARDIOLOGÍA	E4476	PANEL DE GENES ASOCIADO A MIOCARDIOPATÍA Y CANALOPATÍAS - POR EXOMA CLINICO CON ADN MITOCONDRIAL	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
FILIACIÓN	E4477	VÍNCULOS BIOLÓGICOS - HERMANDAD SIN PADRES PRESENTE	FRAGMENTOS	10	MUCOSA BUCAL, 3 CEPILLOS, TEMPERATURA AMBIENTE
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E4481	SECUENCIACIÓN DE EXOMA - MATERIAL DE ABORTO / LEGRADO	SECUENCIACIÓN NGS	40	MATERIAL DE LEGRADO EN RECIPIENTE ESTÉRIL, LIBRE DE FORMOL. SANGRE MATERNA C/EDTA (3 ML) O MUCOSA BUCAL, 5 CEPILLOS PARA DESCARTE DE CONTAMINACIÓN MATERNA.
INFECTOLOGÍA	E4484	PARVOVIRUS B19, DETECCIÓN CUANTITATIVA	REAL TIME PCR	4	PLASMA CON EDTA (1ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48 H). CONGELADO -20ºC (HASTA 72 H).
GENÉTICA CLÍNICA	E4493	GEN SLC2A1, ESTUDIO MLPA	MLPA	30	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
FILIACIÓN	E4495	PATERNIDAD PRENATAL - NO INVASIVA	SECUENCIACIÓN NGS	15	MUESTRA MATERNA: 20 ML DE SANGRE ENTRA EN TUBO STRECK (2 TUBOS). MUESTRA DE SUPUESTO PADRE: MUCOSA BUCAL ( 4 HISOPOS)
NEUROLOGÍA	E4499	PANEL DE ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS : SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12	ANÁLISIS DE FRAGMENTOS Y RP-PCR	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4511	PANEL DE BIOPSIA LÍQUIDA HRR	SECUENCIACIÓN NGS + SNVS + INDELS	30	SANGRE ENTERA EN TUBO STRECK (20ML). TEMPERATURA AMBIENTE. ENVIAR EL DÍA DE LA EXTRACCIÓN.
INFECTOLOGÍA	E4527	HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR - DETECCIÓN DE HLA-B*5701	PCR	5	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA). MUCOSA BUCAL (3 CEPILLOS). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4534	HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA - SECUENCIACIÓN DEL GEN CYP21A2	SECUENCIACIÓN NGS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4550	PANEL GENÉTICO AVANZADO PARA CÁNCER DE MAMA EN TEJIDO	SECUENCIACIÓN NGS	25	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
ONCOLOGÍA	E4576	BIOPSIA LÍQUIDA - CÁNCER DE COLON (14 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS	30	SANGRE ENTERA (TUBO STRECK)2 X 10ML
ONCOLOGÍA	E4581	DETECCIÓN DEL GEN FUSIÓN PML-RAR ALFA	REAL TIME PCR	7	SANGRE ENTERA CON EDTA (12ML), MEDULA OSEA (1ML) REFRIFERADO 4° ENVIAR EN EL DIA DE LUNES A JUEVES
GENÉTICA CLÍNICA	E4602	ESTUDIO MOLECULAR PARA ANEMIA FANCONI - MLPA	MLPA	30	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4608	BIOPSIA LÍQUIDA - CÁNCER DE MAMA (12 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS	30	SANGRE ENTERA (TUBO STRECK)2 X 10ML
ONCOLOGÍA	E4621	DETECCION DE VARIANTE G12C EN GEN KRAS EN TEJIDO	REAL TIME PCR	7	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
INFECTOLOGÍA	E4622	CLOSTRIDIUM DIFFICILE, DETECCIÓN	REAL TIME PCR	1	MATERIA FECAL FRASCO ESTERIL, ENVIAR EN EL DIA REFRIGERADO
ONCOLOGÍA	E4627	PANEL DE GENES ASOCIADO A CÁNCER HEREDITARIO (158 GENES)	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	30	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4631	PANEL DE GENES ASOCIADO A CÁNCER DE PRÓSTATA - SOMÁTICO	SECUENCIACIÓN NGS + MLPA	25	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
GENÉTICA CLÍNICA	E4647	HIRIDACIÓN GENÓMICA COMPARATIVA - BAJA RESOLUCIÓN	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4663	PANEL DE GENES PARA SARCOMA EN TEJIDO	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	25	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
HEMATONCOLOGÍA	E4747	JAK2, DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN EXÓN 12 Y EXÓN 14	SANGER	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4748	DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN GEN CALR	SANGER	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4749	DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN GEN MPL	SANGER	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
ALERGIAS	E4754	ESTUDIO IGE ESPECÍFICO 20 ALERGENOS ALIMENTOS	INMUNOBLOT	10	SUERO (1ML). REFRIGERADO 4 A 8°C HASTA 1 SEMANA.
ALERGIAS	E4755	ESTUDIO IGE ESPECIFICO 20 ALERGENOS INHALANTES	INMUNOBLOT	10	SUERO (1ML). REFRIGERADO 4 A 8°C HASTA 1 SEMANA.
ALERGIAS	E4756	ESTUDIO IGE ESPECIFICO ALERGENOS ALIMENTOS E INHALANTES	INMUNOBLOT	10	SUERO (1ML). REFRIGERADO 4 A 8°C HASTA 1 SEMANA.
GENÉTICA CLÍNICA	E4780	ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (DETECCIÓN DE DELECIONES/DUPLICACIONES EN LOS GENES SMN1 Y SMN2) - URGENTE	MLPA	2	SANGRE CON EDTA. REFRIGERADO 4 A 8°. HASTA 72HS.
INFECTOLOGÍA	E4830	VIRUS DE HEPATITIS C (HCV), DETECCIÓN CUALITATIVA URGENTE	REAL TIME PCR	1	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
PRENATAL - REPRODUCCIÓN HUMANA	E4858	ESTUDIO MOLECULAR PARA SINDROME DI GEORGE PRENATAL	MLPA		MUESTRA LÍQUIDO AMNIÓTICO O MATERIAL DE VELLOSIDAD CORIAL. REFRIGERADA, NO CONGELAR. SANGRE MATERNA C/EDTA 6 ML O MUCOSA BUCAL, 5 CEPILLOS PARA DESCARTE DE CONTAMINACIÓN.
INFECTOLOGÍA	E4862	HPV DE ALTO RIESGO, GENOTIPIFICACIÓN - URGENTE	REAL TIME PCR	2	EXUDADOCERVICAL O URETRAL EN MEDIO DE TRANSPORTE ESPECÍFICO (PROPORCIONADO POR EL LABORATORIO). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 48H). CONGELADO -20ºC (HASTA 72 H).
INFECTOLOGÍA	E4863	VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO (HPV) - ALTO RIESGO - COBAS® TEST - URGENTE	REAL TIME PCR	3	EXUDADO CERVICAL EN MEDIO DE TRANSPORTE ESPECÍFICO (PROPORCIONADO POR EL LABORATORIO). TEMPERATURA AMBIENTE ( HASTA 5 MESES)
HEMATOLOGÍA	E4890	HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA S65C	REAL TIME PCR	6	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
GENÉTICA CLÍNICA	E4894	MLPA PARA ADN MITOCONDRIAL	MLPA	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4895	ESTUDIO MOLECULAR ASOCIADO A SÍNDROME FENILCETONURIA - SECUENCIACIÓN NGS	SECUENCIACIÓN NGS	30	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
GENÉTICA CLÍNICA	E4896	PANEL DE GENES ASOCIADO A POLIQUISTOSIS RENAL - POC	SECUENCIACIÓN NGS	30	MATERIAL DE LEGRADO EN RECIPIENTE ESTÉRIL, LIBRE DE FORMOL. SANGRE MATERNA C/EDTA (3 ML) O MUCOSA BUCAL, 5 CEPILLOS PARA DESCARTE DE CONTAMINACIÓN MATERNA. - EXTRACCIÓN DE ADN
HEMATONCOLOGÍA	E4901	ESTUDIO ABL/BCR CUALITATIVO	REAL TIME PCR	6	SANGRE ENTERA CON EDTA (12ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. ENVIAR EN EL DIA. DE LUNES A JUEVES.
ONCOLOGÍA	E4943	PANEL GENÉTICO ASOCIADO A CÁNCER DE MAMA - SOMATICO	SECUENCIACIÓN NGS	25	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
INFECTOLOGÍA	E4950	VIRUS DE HEPATITIS B (HBV), DETECCIÓN CUANTITATIVA URGENTE	REAL TIME PCR	1	SANGRE CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC. (ENVIAR EN EL DÍA). PLASMA CON EDTA (1ML) CONGELADO -20ºC (HASTA 72 HS)
ONCOLOGÍA	E4951	TEST DE CLAUDINA 18.2	INMUNOHISTOQUÍMICA	5	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
ONCOLOGÍA	E4956	ESTUDIO INMUNOHISTOQUÍMICO DE BRAF	INMUNOHISTOQUÍMICA	7	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
GENÉTICA CLÍNICA	E4958	DETECCIÓN DEL GEN SRY - GERMINAL	REAL TIME PCR	4	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML).
ONCOLOGÍA	E4959	DETERMINACIÓN DEL GEN PIK3CA - POR REAL TIME PCR	REAL TIME PCR	15	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
ONCOLOGÍA	E4965	SECUENCIACIÓN DEL GEN PIK3CA - GERMINAL	SECUENCIACIÓN NGS	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
FARMACOGENÉTICA	E4968	PRUEBA DE TOXICIDAD DEL IRINOTECÁN (UGT1A1)	SANGER	25	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
ONCOLOGÍA	E4993	DETERMINACIÓN DE MUTACIONES EN GENES KRAS/NRAS	REAL TIME PCR	7	TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
	E5051	METILTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) ( VARIANTE A1298C)	SANGER	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (3ML). REFRIGERADO 4 A 8ºC (HASTA 1 SEMANA).
	E5100	PANEL DE GENES ASOCIADO A POLINEUROPATÍAS (78 GENES) - POR EXOMA CLÍNICO CON ADN MITOCONDRIAL	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
	E5101	SECUENCIACIÓN DEL GEN AKT1 - SOMATICO	SECUENCIACIÓN NGS		TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
	E5102	SECUENCIACIÓN DEL GEN PTEN - SOMATICO	SECUENCIACIÓN NGS		TACO FFPE A TEMPERATURA AMBIENTE (SE DEBE DISPONER DE UN MÍNIMO DEL 10 % DE CONTENIDO TUMORAL/CÉLULAS NEOPLÁSICAS, SEGÚN LA EVALUACIÓN DEL PATÓLOGO).
	E5103	PANEL DE GENES ASOCIADOS A PATOLOGÍAS AÓRTICAS Y VASCULARES - POR EXOMA CLÍNICO CON ADN MITOCONDRIAL	SECUENCIACIÓN NGS + CNVS	35	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).
	E5104	ESTUDIO HLA - B*51 - PCR	REAL TIME PCR	20	SANGRE ENTERA CON EDTA (6 ML). TEMPERATURA AMBIENTE (HASTA 1 SEMANA).

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