- Estudio Genético
Cáncer hereditario de mama y ovario BRCA 1 y 2
Aproximadamente entre el 5 % y el 10 % de los cánceres de mama y entre el 10 % y el 15 % de los cánceres de ovario son hereditarios.
El cáncer de mama (CM) es el cáncer más frecuente en la mujer a nivel mundial, se estima que aproximadamente 1 de cada 8 mujeres lo padecerá en algún momento de su vida.
Por su parte el cáncer de ovario representa el 3% de todos los tumores femeninos y es uno de los que más mortalidad causa, ya que cerca del 80% de los casos se diagnostica en fases muy avanzadas.
¿Qué son BRCA1 y BRCA2?
BRCA1 y BRCA2 son genes que codifican proteínas involucradas en procesos de reparación del ADN, por lo que se conocen como genes supresores de tumores.
Cuando estos genes presentan cambios específicos, conocidos como variantes o mutaciones patogénicas, es posible que dichas proteínas sufran una pérdida total o parcial de su función ocasionando en consecuencia que la reparación del ADN no se desarrolle de manera adecuada. Esto se relaciona con una probabilidad aumentada de desarrollar cáncer.
¿Quienes deberían considerar realizarse el estudio?
Se recomienda el estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 a personas cuyos antecedentes personales o familiares sugieran un riesgo aumentado de cáncer hereditario. Por lo tanto, se sugiere la realización del estudio en los siguientes casos:
*Antecedentes familiares de diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años.
*Antecedentes personales de cáncer de ovario, independientemente de la edad de aparición.
*Antecedentes personales de cáncer de mama en hombres. Antecedentes personales de dos o más tipos de cáncer.
*Antecedentes personales de cáncer de mama y ascendencia Judía Askenazi.
*Antecedentes personales de diagnóstico de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
*Familiar portador de mutación germinal conocida en BRCA1 o BRCA2.
¿Cuál es la importancia de realizarse el estudio?
- La detección temprana de una predisposición genética aumentada al cáncer de mama es fundamental.
- Identificar individuos portadores de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 permite tomar medidas preventivas y realizar seguimiento a nivel familiar.
- La identificación de portadores es una herramienta que optimiza el manejo y tratamiento de pacientes con distintos tipos de cáncer.
- Actualmente existen fármacos aprobados por la FDA inhibidores de PARP que ayudan a reparar el ADN dañado en las células al igual que las proteínas BRCA, para pacientes portadores de mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2.
¿En qué consisten los estudios que ofrecemos?
- Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante NGS (Next Generation Sequencing).
- Análisis de grandes rearreglos en los genes BRCA1 y BRCA2 mediante MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).
- Detección de mutación puntual familiar en genes BRCA1 y BRCA2 mediante secuenciación Sanger.
- Panel de 26 genes vinculados a cáncer de mama y ovario; incluyendo BRCA1 Y BRCA2 por secuenciación masiva de nueva generación (NGS).
- Panel de cáncer hereditario – 85 genes ; incluyendo BRCA1 Y BRCA2 por secuenciación masiva de nueva generación (NGS).
Tipo de muestra: Sangre (requiere coordinación previa; la realización del estudio se coordina con brevedad.).
Condiciones previas: Se sugiere 4 horas de ayuno.
Plazo de resultado: 25 días hábiles.
¿Cómo obtener mi resultado? El informe con su resultado será enviado al mail que registró.