- Estudio Genético
Celiaquía
La Enfermedad Celíaca es una enfermedad digestiva crónica autoinmune desencadenada por la ingesta de alimentos que contienen gluten en individuos genéticamente predispuestos. Puede manifestarse con síntomas digestivos y extradigestivos o cursar en forma asintomática.
Está fuertemente asociada a la presencia de las variantes genéticas del antígeno de histocompatibilidad HLA-DQ2 (más del 90% de los casos) y HLA-DQ8, aunque solo 3% de los individuos que presentan algunas de estas variantes desarrollan la enfermedad.
Es una enfermedad hereditaria, por lo que los familiares directos de una persona enferma tienen un riesgo de 10% de desarrollarla.
Se estima que por cada caso diagnosticado existen entre 5 a 10 personas no diagnosticadas.
Un diagnóstico temprano y una dieta libre de gluten mejoran la calidad de vida del paciente y disminuyen las complicaciones a largo plazo.
CELIAQUÍA Estudio Genético estratifica la predisposición genética del paciente de desarrollar Enfermedad Celíaca a partir del análisis de los alelos de HLA DQA01*1, DQA0201*1, DQA03*1, DQA05*1, DQA06*1, DQB02*1, DQB0301*/0303*1, DQB0302*1, DQB0305*1, DQB0301*/0304*1, DQB04*1, DRB07*1, DRB03*1, DRB04*1, DRB11*1.
Un resultado negativo permite descartar que el individuo vaya a desarrollar celiaquía con más de 99% de certeza (alto valor predictivo negativo).
Se realiza por única vez y el resultado no varía con la dieta.
¿Para quién está indicado?
CELIAQUÍA Estudio Genético está indicado en:
- Familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de pacientes con Enfermedad Celíaca.
- Pacientes sintomáticos con resultados indeterminados o negativos en el estudio de anticuerpos y/o biopsia intestinal.
- Presencia de síntomas gastrointestinales como diarrea, dolor abdominal recurrente, distensión abdominal y/o pérdida de peso.
- Valores paraclínicos alterados: anemia ferropénica, transaminasas persistentemente elevadas, osteoporosis y/u osteopenia.
- Enfermedades autoinmunes como diabetes tipo 1, tiroiditis o Síndrome de Sjögren.
- Niños con retraso del desarrollo, baja estatura, retraso de la pubertad, irritabilidad, y/o trastorno por déficit de atención.
- Infertilidad y/o pérdida recurrente del embarazo.
Tipo de muestra: Muestra de hisopado bucal o muestra de sangre periférica.
Condiciones previas: Se recomienda no ingerir alimentos, líquidos ni cepillarse los dientes en la hora previa a la obtención de la muestra de hisopado bucal. Para muestra de sangre se solicita ayuno previo de 4 hs.
Plazo de resultado: 10 días hábiles
¿Cómo obtener mi resultado? El informe con su resultado será enviado al mail que registró.
ADVERTENCIA: Este estudio genético no constituye una prueba confirmatoria de Enfermedad Celíaca y el resultado debe ser evaluado por su médico quien le indicará los pasos a seguir.
El kit de autotoma solo debe ser utilizado por personas con capacidad para comprender y seguir las instrucciones de uso y que cuenten con las habilidades motrices necesarias para manipular un hisopo.
Mantener el kit de autotoma fuera del alcance de niños.