Panel Hipercolesterolemia familiar
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que afecta a 1 de cada 300 personas alterando el metabolismo del colesterol y resultando en niveles elevados de colesterol, principalmente c-LDL, desde edades tempranas.
Este desorden genético aumenta significativamente el riesgo de infarto de miocardio y otras enfermedades ateroescleróticas vasculares en forma prematura.
Sin tratamiento, al menos la mitad de los pacientes afectos con HF presentarán un infarto de miocardio antes de los 55 años de edad.
PANEL HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (5 GENES) consiste en la secuenciación completa de 5 genes relacionados a HF (LDLR, APOB, APOE, PCSK9, LDLRAP1) y en la identificación de las variantes genéticas involucradas en la enfermedad.
PANEL HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (13 GENES) consiste en la secuenciación completa de 13 genes relacionados con HF (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE, ABCG8, LIPA, STAP1, CRABP2, LPA, ABCG5, EPHX2, PNPLA5), permitiendo la identificación de variantes genéticas involucradas en la enfermedad. Este panel amplía el alcance diagnóstico al incluir el score de hipercolesterolemia poligénica (LDLc Score), estudios de farmacogenética de respuesta a estatinas y genotipos asociados con niveles plasmáticos de Lp(a). Las variantes detectadas se clasifican siguiendo las guías del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG), reportándose aquellas con relevancia clínica (patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto).
¿Para quién está indicado?
PANEL HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (5 GENES) está indicado en personas con antecedentes personales o familiares de colesterol elevado o HF, o que presenten enfermedad cardiovascular prematura.
Tipo de muestra: Muestras de hisopado bucal.
Condiciones previas: Se recomienda no ingerir alimentos, líquidos ni cepillarse los dientes durante la hora previa a la toma de muestra.
Plazo de resultado: 25-30 días hábiles.
¿Cómo obtener mi resultado? El informe con los resultados será enviado al correo electrónico registrado.
ADVERTENCIA:
Se recomienda la interpretación de los resultados del estudio en el contexto clínico de cada paciente por parte de su médico tratante para guiar decisiones terapéuticas personalizadas.
Una persona con HF tiene una probabilidad de 50% de transmitir el gen anómalo a sus descendientes, por lo que se recomienda un adecuado asesoramiento genético para el paciente y sus familiares directos.