- Estudio Genético
Intolerancia a la Lactosa/Gluten
INTOLERANCIAS ALIMENTARIAS es una prueba que permite analizar simultáneamente, a partir de una única muestra, la predisposición genética a desarrollar Intolerancia a la Lactosa y Celiaquía.
Un resultado negativo permite descartar la aparición de estas intolerancias con más de un 99% de seguridad.
La lactosa es un carbohidrato proveniente de la leche y otros productos lácteos. La intolerancia a la lactosa es uno de los trastornos metabólicos más frecuentes y es generada por un déficit de la enzima lactasa que impide la correcta metabolización de la lactosa en el intestino delgado, siendo fermentada por la flora colónica y provocando la aparición de síntomas.
La lactasa es codificada por el gen LCT, cuya expresión es modulada por el gen MCM6, ambos ubicados en el cromosoma 2.
INTOLERANCIAS ALIMENTARIAS analiza la presencia de dos variantes del gen MCM6: 13910 C/C y 22018 G/G que se asocian a la incapacidad para digerir la lactosa por lo tanto a mayor riesgo de padecer una intolerancia primaria a la lactosa.
La Enfermedad Celíaca es una enfermedad digestiva crónica autoinmune desencadenada por la ingesta de alimentos que contienen gluten en individuos genéticamente predispuestos. Puede manifestarse con síntomas digestivos y extradigestivos o ser asintomática. Está fuertemente asociada a la presencia de las variantes genéticas del antígeno de histocompatibilidad HLA-DQ2 (más del 90% de los casos) y HLA-DQ8.
INTOLERANCIAS ALIMENTARIAS permite estratificar la predisposición genética del paciente de desarrollar Enfermedad Celíaca a partir del análisis de los alelos de HLA DQA01*1, DQA0201*1, DQA03*1, DQA05*1, DQA06*1, DQB02*1, DQB0301*/0303*1, DQB0302*1, DQB0305*1, DQB0301*/0304*1, DQB04*1, DRB07*1, DRB03*1, DRB04*1, DRB11*1.
La prueba se realiza por única vez y el resultado no varía con la dieta.
¿Para quién está indicado?
INTOLERANCIAS ALIMENTARIAS está indicado en:
- Familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de pacientes con celiaquía o intolerancia a la lactosa.
- Pacientes sintomáticos con resultados para celiaquía indeterminados o negativos en el estudio de anticuerpos y/o biopsia intestinal.
- Presencia de síntomas gastrointestinales como diarrea, dolor abdominal recurrente, distensión abdominal y/o pérdida de peso.
- Presencia de síntomas gastrointestinales como distensión y malestar abdominal, gases, diarrea, náuseas, vómitos y ruidos estomacales luego de ingerir lácteos.
- Valores paraclínicos alterados: anemia ferropénica, transaminasas persistentemente elevadas, osteoporosis y/u osteopenia.
- Enfermedades autoinmunes como diabetes tipo 1, tiroiditis o Síndrome de Sjögren.
- Niños con retraso del desarrollo, baja estatura, retraso de la pubertad, irritabilidad, y/o trastorno por déficit de atención.
- Infertilidad y/o pérdida recurrente del embarazo.
Tipo de muestra: muestra de hisopado bucal.
Condiciones previas: Se sugiere no ingerir sólidos, líquidos, ni lavarse los dientes en la hora previa al estudio.
Plazo de resultado: 15 días hábiles
¿Cómo obtener mi resultado? El informe con su resultado será enviado al mail que registró.
ADVERTENCIA: Este estudio genético no constituye una prueba confirmatoria y el resultado debe ser evaluado por su médico quien le indicará los siguientes pasos a seguir.
Un resultado negativo no descarta una intolerancia debida a reacciones adversas contra una o más proteínas de la leche (APLV) como alfa, beta y kappa caseínas, alfa lactoalbúmina, beta lactoglobulina, seroalbúmina bovina e inmunoglobulinas bovinas, entre otras.