Panel Genómico de Enfermedades Cardíacas Hereditarias
Estudio diagnóstico diseñado para la evaluación genética integral de 20
condiciones cardíacas congénitas y hereditarias, basado en la secuenciación del exoma completo, con el análisis de ADN mitocondrial y foco en más de 700 genes asociados a patologías cardiovasculares.
Las variantes identificadas son evaluadas y clasificadas según las guías
internacionales ACMG/AMP y recomendaciones específicas del consorcio
ClinGen, garantizando un análisis clínicamente robusto y actualizado.
Permite un abordaje preciso de afecciones estructurales, eléctricas y vasculares del corazón.
Además, ofrecemos paneles específicos para cada una de las condiciones
incluidas, lo que posibilita un enfoque personalizado según la sospecha clínica.
Ventajas del estudio:
Cobertura de variantes puntuales, pequeñas inserciones/deleciones (indels) y CNVs (variantes en número de copias).
Posibilidad de análisis de segregación familiar y asesoramiento genético clínico complementario.
Entrega de resultados en un informe claro, con interpretación basada en la correlación clínico-genética y posibilidad de re-evaluación de variantes de significado incierto (VUS), en función de nueva evidencia científica y evolución del cuadro clínico por solicitud médica.
¿Para quién está indicado?
Este panel genético está indicado en pacientes con:
-Cardiopatías congénitas sin causa estructural identificada.
-Historia familiar de enfermedades cardiovasculares hereditarias.
-Muerte súbita inexplicada o antecedentes familiares de muerte súbita.
-Miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, no
compactada).
-Canalopatías (síndrome de QT largo o corto, síndrome de Brugada, taquicardia
ventricular catecolaminérgica polimórfica, etc.).
ADVERTENCIA:
Se recomienda la interpretación de los resultados del estudio en el contexto clínico de cada paciente por parte de su médico tratante para guiar decisiones terapéuticas personalizadas.
Una persona con HF tiene una probabilidad de 50% de transmitir el gen anómalo a sus descendientes, por lo que se recomienda un adecuado asesoramiento genético para el paciente y sus familiares directos.