Genética clínica – Enfermedades raras
Estudios
La unidad ofrece un amplio portfolio de estudios genéticos que permiten un
abordaje integral, preciso y de alta complejidad, facilitando la toma de
decisiones clínicas informadas. Entre sus herramientas diagnósticas se
incluyen el exoma completo (WES), el genoma completo (WGS) y paneles de
genes dirigidos, fundamentales para la identificación de variantes genéticas
asociadas a enfermedades monogénicas, síndromes clínicamente
heterogéneos y condiciones de origen desconocido. El área de citogenética
clásica y molecular se orienta al estudio de alteraciones cromosómicas
estructurales y numéricas. Todo este proceso se acompaña de un
asesoramiento profesional especializado en genética clínica, esencial para la
interpretación de los resultados y su adecuada integración en la práctica
médica.
Cómo agendar un estudio
Paso 1
Elegí una de las opciones para comenzar:
- Tengo orden médica: Podés enviarla por el canal que prefieras:
- No tengo orden médica: Escribinos para ayudarte a agendar.
Paso 2
Coordinamos la fecha y hora según disponibilidad.
Paso 3
Acercate a nuestro laboratorio o esperanos en tu domicilio (según la modalidad elegida).
Medios de pago
Asesoramiento genético
Nuestros profesionales te ayudarán a comprender los aspectos genéticos asociados a condiciones hereditarias, genéticas o congénitas, posibles estudios a realizar y la interpretación de los resultados.
